原标题：我的孩断成孩子 2 岁，却被医生诊断成 50 岁

本文作者：栗子

可馨生病了，岁却生诊岁一种很罕可见的被医病。

刚确诊时的孩断成可馨
，被医生预测寿命不超过两岁 。岁却生诊岁回家的被医路上，年轻的孩断成父母陷入了沉默 。

可馨的岁却生诊岁爸爸接受得快一点儿
，倾向于早做准备，被医既然无法治愈 
，孩断成那就不能把钱都投入进去看病。岁却生诊岁他劝说妈妈顺其自然，被医一旦情况不好就放弃 。孩断成

那时可馨刚出生两个月，岁却生诊岁可馨妈妈和他大吵一架。被医「我什么都不想，也没想以后，就是想救她，倾家荡产也不说，就是不想听到放弃。」

「我就是……想等她长大叫我一声妈妈。」

翻书也查不出的病

回忆起当时的心境，可馨妈妈仍会眼眶泛红 。那时 ，她觉得丈夫残忍，后来发现，其实他也会在夜晚躺在床上的时候  ，默默流泪 。

今年两岁的可馨
，有许多不同颜色
 、不同款式的漂亮的帽子。帽子下面的可馨有圆圆的脸蛋 ，大大的眼睛，是个可爱的小女孩。

可是
，摘掉帽子的话
，还是会发现在那之下稀疏掉落的头发 ，头上明显的青筋。皮肤发硬 、肢体紧绷 ，腿部关节的活动不太好，走路也不太稳，身上仅仅要稍微碰一下就会淤青。

可馨幼时照片

可馨生了一种很罕可见的病 。

最初的症状都是相似的，皮肤发硬、腿紧绷、关节活动性差……这些症状可能会诊断为皮肤病或是新生儿硬肿症 ，然而，它们并不能完全解释在孩子们身上发生的变化  。

刚出生的可馨因而黄疸偏高住院一周后，又出现了下身发硬、身体发紫、脚踝瘦弱难以弯曲等症状。可馨的父母带着可馨，从皮肤科到神经科，能看的科室都看了个遍 ，还是没能查出来可馨到底怎样了。

可馨妈妈还记得，听到可馨的症状，其中一位医生拿出了一本厚厚的书开头翻，最后告诉他们可馨可能患有的病预后不好
 ，建议住院检查一周 。

可馨先是回家了 ，但情况没有好转 ，才回到医院继续住院  。「住院开头，各个科室专家会诊，他们经常安排讨论。我想当时他们可能已经大概预料到了这个病 ，但是没有直说，建议我先做基因检测 ，等成果。我们就做了基因检测，一个月后出成果了，我们再去找医生看报告，确诊了早衰症 。」

早衰症 ，全称为「早年衰老综合症」 ，又称儿童早老症 ，是一种单基因疾病。患病儿童的身体衰老速度较正常快 5 至 10 倍，患者模样像老人，器官快速衰退，导致生理机能下降。

作为一种罕可见病
，早衰症的发病率是八百万分之一 ，全球大概 200～300 例 ，中国大概有数十例。患病儿童一般仅仅能活到 7 至 20 岁，平均年龄在 14.5 岁 ，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病 。

普通人和早衰患儿细胞核的差异 图源：TED

这是可馨妈妈第一次听说这种病 。她问医生 ，要是去北京上海，能不能查出来治好
？那时候的医生告诉她 ，要是确诊 ，去其他医院也没用 。

至今 ，早衰症依然没有一切治愈的方法。甚至于
，延缓病程的手段也是近些年才出现。

一个多月后，可馨确诊了早衰症，成为了那八百万分之一。伴随着确诊成果的到来，这个家庭好像突然之间就崩塌了 。

同样经历了这样的噩耗的还有绪绪妈妈。当她 2012 年第一次从医生那里听到「早衰症」这个词的时候
，现有的治疗手段甚至都还没有出现，是真正的「无能为力」。

直到 2016 年的 6 月，五岁的 绪绪才第一次去到了波士顿 ，参与试验当时唯一可能对早衰症有效的药物——洛那法尼（lonafarnib）。

2020 年 11 月 20 日， 美国 Eiger 公司开发的洛那法尼获得美国 FDA 批准，成为目前全世界唯一获批治疗早衰症的药物 。

再后来，2022 年 4 月 22 日
，「为生命接力——早衰症患儿公益救治方案」项目启动仪式在浙大儿院湖滨院区举行， 洛那法尼通过 Eiger 公司的捐赠和浙江妇女儿童基金会的中间协调
，成功以免费用药的形式进入国内  。

在基因研究得到成果之前，医院必须与患者衰老的时间赛跑，在这场赛跑中，洛那法尼是极其宝贵的「加时道具」 。

仅仅不过  ，唯一的药物也作用有限。早衰症本身是一种基因缺陷疾病，洛那法尼的效果仅仅能延缓早衰症患者衰老的进程
 ，患者需要终生定期服药
。即使是这样 ，也仅仅能做到延长必定时间的寿命 ，平均在两三年。

被标注「倒计时」的生活

回忆起可馨确诊之前的日子 ，可馨妈妈觉得一切都在往好的方向发展。那时夫妻两人初来杭州打拼，共同努力买了房，想着再生个宝宝，生活就算圆满 。然而，不幸却悄然而至 。

「八百分之一的概率
，买彩票都中不了 。我们也没做过什么坏事 ，偶尔候真的会觉得无法理解 ，老天爷为什么要这样？」

因而目前早衰症的治疗手段仅仅能延缓，需要等待新的技术、新的药物出现
。为此，早衰症患者的数据十分必要。

参与洛那法尼的项目，其实也有参与实验的成分在里面。可馨的爸爸原本觉得，服药的成果不确定 ，也不忍心让可馨成为实验品。可是没有别的方法，思来想去，他们决定还是试一试。

一边服药，一边观察
 ，一边期待着早衰症的治愈能够有新的进展。生活就在这样的令人煎熬的等待中继续
。

因而身体和外表的缘故 ，孩子们不能去上学
，也很容易对和人接触这件事感到害怕 。那些奇怪的眼神、小声的议论、「小老头、外星人
、小怪物」之类的形容，会让他们感到沮丧和不愉快。

每次听到其他人评价自己的外表
，可馨就会呆楞在原地不动
。那些漂亮的帽子，是为了遮挡可馨脱落的头发。夏天又到了，偶尔可馨妈妈摸到她的脑袋觉得很热，心里总是十分不忍，想干脆把帽子摘掉，「其他人爱看就看 。」

可馨在动物园

绪绪不喜欢周末去公园，总是选着其他孩子上学的时间，因而就不会有其他的小朋友对他投来视线。

除开外表上的影响
，早衰症也让孩子们的身体变得更加脆弱 。加速他们身体衰老、让他们小小的身体极易患上心血管问题等各种老年病的同时 ，也把他们变成了一个个「瓷娃娃」。

小时候的 绪绪 ，仅仅是很普通地和表哥一起打闹，就不小心造成髋骨脱臼 ，去医院全麻固定，休息了一个多月才出院，之后一年左右的时间还会腿疼。

15 年确诊的宇阳，曾经在 8 岁时突发脑梗，那也是宇阳妈妈记忆中自己哭得最厉害的一次
。被下了病危通知书的宇阳一直睡着 ，当地医院无法治疗
，仅仅能连夜转院
。所幸经过抢救，宇阳终于没有了生命危险，但这次经历还是给宇阳的右手造成了影响，至今仍活动不畅。同时，也让宇阳妈妈深刻地意识到，孩子可能真的「不知道哪天就没了」
。

可馨妈妈曾经以前的想法是，孩子摔倒了用不着立刻扶，应该鼓励她站起来。然而，面对可馨，她仅仅能第一时间冲过去将她扶起，小心地检查她的身体状况。

她们小心地呵护着自己从来到这个世界就被标注了「倒计时」的孩子，不管是身体，还是心灵。

TA 越好 ，我越难过

可馨妈妈反复说的一句话是 ，「她真的好可爱。」每当说出这句话的时候，她都会情不自禁露出笑容  。在妈妈们眼中，自己的孩子是这样的聪明、可爱 、能干。

绪绪喜欢玩积木、做手工、看书 ，还喜欢画画。仅仅是因而害怕接触其他的孩子
，最终也没能去绘画班
。 绪绪妈妈说自己心脏不舒服时， 绪绪会主动要给妈妈记载不舒服的时间， 绪绪妈妈觉得他「还挺会照顾人的」 。

宇阳养了多肉、养了鹦鹉，有自己的快手账号 ，会稳定更新自己拍摄制作的视频，还喜欢天文和考古 。他还会在病房表演自己的绝技：喝一口水咽下 5 颗药
。他自封「吃药小王子」 ，仅仅是这绝技偶尔也会失误。每当这时，他就会赶紧招呼妈妈：我好像有点卡住啦！而病房里的其他孩子，则会一脸崇拜地看着他一口吃掉这么多发苦的药。

宇阳的摄影作品

他会拿着手机跑到不同的病床 ，主动去加其他患儿和家属的微信。第一次去浙大儿院的可馨怕生 ，宇阳就主动跑上来牵住可馨的手，叫她可可妹妹。

可馨妈妈也收到过宇阳发来的微信
，面对可馨妈妈的回复，宇阳又发来一条语音 ：「阿姨，我没去上学 ，不认识字 
！我们视频聊天或者发语音吧 ！」

孩子们还在健康成长 。在家人眼中 ，他们健康可爱，关心自己
，聪明又懂事 ，但随时都会失去的恐惧始终如影随形，每当孩子为自己带来笑容时 ，也会再度激发那始终无法散去的忧愁。

他们就像蒙上眼睛走在玻璃栈道上 ，每一步都是对未知的恐惧
。

今年的 6 月 10 日，是和宇阳十分要好的病友小女孩的生日 。他早早挑选好了生日礼物，寄给了远方的女孩。

然而，意外却突然发生了。10 号的晚上，刚过完生日的女孩病情突然恶化。还没来得及反应仅仅两天后 ，女孩就去世了。宇阳为她精心挑选的礼物  ，甚至还孤单地躺在驿站里，没有来到她的手中
。

得知这个消息时 ，女孩的妈妈在电话里告诉宇阳妈妈，她感觉眼睛都快哭瞎了
。宇阳和妈妈也都哭了。意外鲜明地摆在眼前 ，它蛮不讲理 ，随时都可能毫无征兆地袭来，将眼前平静的生活撕裂  。

宇阳妈妈一直都觉得宇阳很聪明，记性也好，一点就通 。仅仅是「他什么都好 ，但我就是不能提起他的病 。」一旦提起，眼泪就会十年如一日地再次夺眶而出。

宇阳妈妈在 2022 年 11 月发布的朋友圈：「仅仅要你不放弃自己，我就不会放弃你，我们一起加油
，新药吃起来」

绪绪两岁时 ， 绪绪妈妈曾经怀孕过一次 。当时医生告知了一点儿风险后，他们没敢留下这个孩子。直到 2020 年，经过羊水穿刺和基因测试的确认  ，才有了 绪绪的弟弟耀耀
。

即使从 绪绪确诊以来就一直辞职在家 ，这么多年来无微不至地照顾 绪绪， 绪绪妈妈依然对 绪绪感到愧疚。 「我没有给他一个好的身体。」

宇阳的弟弟冬至也是这样出生的。冬至出生时，宇阳妈妈的第一句话就是，孩子健不健康？直到亲眼看到冬至是肉乎乎的，并没有令人担心的外貌特征
，才终于放下心来。

直到现在，身边的朋友还会劝说宇阳妈妈是不是太紧张冬至了，把一点儿身体上的小问题看得太重。但宇阳妈妈并不这么觉得 ，因而她觉得「家里没有一个生病的孩子不会懂。」

宇阳妈妈哭的时候 ，宇阳总是会担心地走过来 ，问她「妈妈 ，你怎样哭了 ？」宇阳妈妈也总是会对宇阳说，没事 。她们习惯了体现得坚强。努力让自己保持乐观，在孩子面前保持和谐高兴的氛围
，才能给孩子好的影响。而且，也希望在充满了未知的孩子的生命的每一天，尽可能多的留下幸福快乐的回忆 。

可馨妈妈还记得，在医院时总是宇阳妈妈在安慰她 ，让她调整心态，想开一点
。在她的印象里，宇阳妈妈是「过来人」，总是很开朗，很阳光
。但在住院的最后一晚，宇阳的情况不好吐了时，可馨妈妈还是注意到了宇阳妈妈泛红的眼眶。

时间并没有抚平伤口，仅仅是让锐痛变成钝痛。是愈合在肌肤里的一根活刺 ，仅仅要动弹一下就锥心地疼
。

有一次，宇阳不知是不是听到了妈妈和其他人的谈话，好像有点知道自己的病了
，跑来问妈妈
，「妈妈，我是不是活不久了  ？」

宇阳妈妈吓了一跳 。「怎样会呢？你看你现在不是在吃药吗，吃了药很快就会变成正常孩子一致 ，到时候你就可以去上学了，你会活很久的。」

宇阳高兴地跑开了 。而她又是多么希望，这番安慰的话能够变成现实 。

宇阳和朋友一起玩耍

仅仅要还有一天，仅仅要还有一线希望

在早衰症仍然无法治愈的现在 ，三位妈妈已经习惯了不去思考孩子的未来 。她们的共同愿望 ，就是尽最大的努力延长孩子的生命，让 TA 每一天都能开高兴心
、无忧无虑。

这样的思想转变并不简单，被泪水浸泡 ，被时间打磨 ，是万般无奈的成果。仅仅要能尽己所能给孩子再多一点儿时间，或许心里就会没有那么难受 。

这些年来，因而照顾孩子，没有社交，没有朋友 ，甚至就连这些心酸往事也无人倾诉 。

「可可两岁了，一般说孩子两岁妈妈就解脱了 。」和可馨妈妈同时期怀孕生子的朋友们
，大多已经从照顾孩子的重任中解脱，开头约着一起聚会聚餐
 。但即使偶尔间 ，可馨妈妈也不会参与 。「有这个时间，我还是想多陪陪可可 。」

不仅是对邻居朋友，即使是面对最亲近的家人，她们也没方法说出内心真实的想法。那些不安、担忧、恐慌，在天真烂漫的孩子面前都被小心地收起 ，为他们营造出一个充满希望的世界 。

要是从来到这个世界的那一刻被标注了随时都可能到来的期限 ，生命的意义是什么？

关于这一点
，妈妈们做出了自己的回答。在不会放弃一切一丝希望的同时 ，对于那个最坏的 、现在还没有方法避开的成果 ，她们也做好了心理准备。

「阳阳可能是等不到了，治不好也无所谓，仅仅要能缓解他的痛苦就行 。但是就算他们没有希望，也希望以后的孩子能有机遇治好这个病 。」

「让更多人知道这个病，能及时治疗，以后的宝宝能被医好，我觉得这也是可可有限的生命的意义吧。」生命有长短。但对妈妈们来说 ，无论如何，还是希望能把这期限拉得更长
、更长。

可馨两周岁生日

对正在努力攻克早衰症的研究者和医生们来说，亦是如此 。有关早衰症的发病机制与治疗的研究，是真正的与时间的赛跑 。研究者们要抢在患儿病程发展的速度之前
，抓住生命的线索 ，破解衰老的密码。

「人类的衰老是一个不可避免的过程，每个人都会衰老。要是我们能够了解早衰症的发病机制，让它变得缓慢甚至不再进展，那就不仅对早衰症患者有意义，而是对全人类都有意义。」浙大儿院的毛建华教授认为，通过对早衰症的研究，可能在现有的基础上实现人类平均寿命的再次提升
。

目前，浙大儿院仍在稳步推动洛那法尼药物免费进口方案，面向全国各地更多早衰症患者，继续争取美国药企的支持，让后续批次药物得以继续免费提供给中国患儿，「当然这个过程中确实也需要这些患儿的家属的支持 。要是他们不坚持，他们不接受治疗，其实我们也没有这样一个时间窗。」

目前 绪绪的身体状况比较好 ，皮肤有光泽，心脏血管 B 超目前评估都不错，也没有出现其他早衰患儿可能出现的头疼、脑梗、流鼻血等症状。

今年 5 月份， 绪绪到浙大儿院进行定期检查时 ，儿童早衰症工作小组的王晶晶医生说， 绪绪的身体状况各方面还是比其他没有用药的孩子要好一点儿
，这应该与 绪绪从 16 年就开头参与美国早衰研究基金会（PRF）的洛那法尼试验项目
、并坚持服用了近七年有关。

仅仅要患儿的生命还能延续一天，仅仅要延缓甚至治愈早衰症还有一线希望 。家属们就不会放弃，医生们就不会放弃。

向前方望去 ，那条生命的赛道仍在不断延伸。

作者述：一直在想要怎样呈现这篇文章，在和家属以及孩子们沟通的过程中，其实有眼泪有笑容，有迷惘也有坚定。讲述这些故事不是为了宣扬不幸或是博取同情
，在和家属们沟通的过程中 ，被反复提及的期望
，是为了让更多的人看到他们， 也是希望更多人加入到努力的队列里。

有更多人认知早衰症
，孩子们走在阳光下或许就不用那么害怕他人的目光 ，家属们或许就不用再走那么多求医无门的弯路，医生们或许就不用翻遍群书也想不起，原来还有这样的一种病。

在难以逾越的医学难题面前
，并不是所有人都能做些什么 。但对于早衰症这样的罕可见病来说，被认知本身就是一种力量 。

策动：carollero｜监制 ：gyouza

题图来源：早衰症研究基金会（The Progeria Research Foundation）官网视频库截图 ，非文中患儿案例

特别致谢 ：浙江大学医学院附属儿童医院

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